NIFTY a inne testy

test-nifty

Nowoczesne przesiewowe badania prenatalne cechuje duże bezpieczeństwo i dokładność w detekcji ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Jakie testy dostępne są dla kobiet w ciąży?

Test PAPPA

Test PAPPA jest wykonywany między 10 a 14 tygodniem ciąży i umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia 13). Fizjologicznie w ciąży obserwowany jest spadek stężenia beta hCG i wzrost stężenia białka ciążowego A (PAPPA) we krwi kobiety. W przypadku wystąpienia zespołu Downa dochodzi do spadku stężenia PAPPA oraz wzrostu hCG i przezierności karkowej, natomiast dla zespołu Edwardsa i Patau kierunek zmian to spadek PAPPA i hCG ze wzrostem przezierności karkowej. Test PAPPA to oznaczenie biochemiczne oraz dokładny wywiad lekarski i badanie USG. Dopiero w oparciu o te 3 składowe lekarz genetyk szacuje ryzyko wystąpienia wspomnianych wad.

Należy pamiętać, że dodatni wynik testu PAPPA nie daje pewności, że dziecko jest chore, podobnie jak ujemny wynik nie wyklucza w 100% wystąpienia wady.

Test NIFTY i HARMONY

Test HARMONY oraz NIFTY to znacznie dokładniejsze metody detekcji wrodzonych wad płodu. Istotą obu testów jest analiza cffDNA, czyli wolnego, pozakomórkowego DNA płodu. Te małe fragmenty DNA płodu obecne są we krwi kobiety ciężarnej. Obydwa testy wykrywają trisomię 13, 18 i 21, jedna tylko test NIFTY poszerzony jest o diagnostykę zespołów mikrodelecyjnych (zespół Cri- du- Chat, 1p36 oraz 2q33.1) dających objawy opóźnienia rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawności intelektualnej, nietypowego wyglądu, zaburzeń wzrostu i zaburzeń napięcia mięśniowego.

Oba testy dostępne są od 10 tygodnia ciąży, a wskazaniami do ich wykonania są:

– wiek kobiety powyżej 35 r. ż.
– ciąża po zapłodnieniu in vitro
– urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z wadami wrodzonymi
– przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej- przodujące łożysko, zwiększone ryzyko poronienia, infekcja HBV
– niepokój rodziców

Który test wybrać?

W opinii ekspertów test NIFTY to najbardziej optymalny nieinwazyjny prenatalny test przesiewowy. Gwarantuje on bowiem sekwencjonowanie nowej generacji całego genomu płodu, a nie tylko wybranych chromosomów. Ponadto to dla tego testu dostępne są publikacje naukowe na temat skuteczności metody w populacji większej niż 100 tys. kobiet. Znikomy odsetek wyników fałszywych oraz ogromna czułość i swoistość czynią z testu NIFTY najbardziej wiarygodny i najczęściej wykonywany na świecie nieinwazyjny test prenatalny.