Co określa badanie?

badanie

Co określa badanie?

Badanie NIFTY określa ryzyko wystąpienia 18 różnych zespołów wad wrodzonych oraz z dokładnością 97% ustala płeć dziecka. Test ukierunkowany jest na trisomię chromosomów 21, 18 i 13 odpowiedzialnych za zespół Downa, Edwardsa i Patau. Dodatkowo metoda wykazuje prawdopodobieństwo wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych takich jak: 5p (zespół kociego krzyku), 2q33.1., czy 1p36. Ponadto NIFTY ustala aneuploidię chromosomów płci, czyli zaburzenie liczby chromosomów, będące przyczyną takich schorzeń jak zespół Turnera, czy zespół Klinefeltera. Trisomię chromosomów 21,18 oraz 13 uznaje się za najczęściej występujące wady wrodzone. Schorzenia te wywołane są przez pojawienie się dodatkowej kopii tych chromosomów. Zespół Downa to najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego – średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z tym schorzeniem. Na zespół Edwardsa zapada natomiast 1 na 6 tys. dzieci, a na zespół Patau 1 na 10 tys. dzieci.

           Zespół Downa

Zespół Downa to aberracja chromosomowa cechująca się obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego części. Objawy choroby zależą m.in. od ilości nadliczbowego materiału genetycznego. Osoby cierpiące na zespół Downa przejawiają od lekkiej do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej. Mają też mniejsze zdolności poznawcze oraz skłonności do zawężonego myślenia. Do pozostałych symptomów choroby zalicza się m.in.: migdałowaty kształt oczu, wystający język, krótsze kończyny, podwyższone ryzyko wystąpienia wad wrodzonych serca, czy ciężkiego zapalenia płuc. Niektórych genetycznych i fizjologicznych ograniczeń nie da się uleczyć. Ostateczny komfort życia i stopień rozwoju w dużej mierze zależy jednak od warunków środowiskowych. Prawidłowa opieka lekarska oraz odpowiednia i wczesna symulacja w istotny sposób przyczyniają się do poprawy warunków życia osób z zespołem Downa.

           Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną uwarunkowaną pojawieniem się dodatkowego – trzeciego chromosomu 18 w DNA. Schorzenie cztery razy częściej dotyka dziewczynek niż chłopców. Szacuje się, że ok. 95% płodów, u których występuje trisomia 18 ulega samoistnemu poronieniu. Do pierwszego lub drugiego miesiąca przeżywa tylko 30% urodzonych dzieci, a jedynie od 5 do 10% żyje ponad rok. Choroba prowadzi do wystąpienia zespołu poważnych wad wrodzonych. Do objawów klinicznych zalicza się m.in.: niską masę noworodka, deformację czaszki, anomalie szkieletu, w tym rozszczep tylny kręgosłupa, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualną. Na zespół Edwardsa, podobnie jak na zespół Downa, duży wpływ ma wiek matki, a dodatkowym czynnikiem ryzyka jest stan zdrowia i tryb życia kobiety (w 95% przypadków gen z nieprawidłową parą chromosomów 18 pochodzi od matki).

           Zespół Patau

Przyczyną trisomii 13 jest nierozejście się chromosomów w trakcie I lub II podziału mejotycznego u jednego z rodziców. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa i Edwardsa stwierdzono dużą zależność między wiekiem matki a urodzeniem chorego dziecka. Najczęściej płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Osoby z zespołem Patau umierają zwykle po paru latach, a ich niedorozwój nieustannie się pogłębia. Jako najpoważniejsze symptomy choroby wymienia się m.in. uszkodzony układ nerwowy oraz krążenia, dysfunkcje serca, brak podziału na lewą i prawą półkulę mózgu, czy anomalie kończyn.

           Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku (zwany również delecją 5p) to choroba genetyczna wywołana częściową utratą materiału genetycznego 5 chromosomu. Charakterystyczną cechą choroby jest zniekształcenie krtani i nagłośni, co jest przyczyną wydawania przez dziecko podczas płaczu dźwięków podobnych do miauczenia kota. Dzieci dotknięte zespołem kociego krzyku posiadają niską masę urodzeniową, mają małogłowie, cofniętą żuchwę i spłaszczony nos. Często objawom towarzyszy również niepełnosprawność umysłowa, zwiększona ruchomość stawów, czy koślawość kończyn.

           Zespół Turnera

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną, która dotyka tylko kobiet. Za przyczyny schorzenia uznaje się brak lub niepełny rozwój chromosomu X. Zdrowa kobieta posiada układ chromosomów XX, z czego jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. U dziewczynek z tą chorobą brakuje jednego z tych chromosomów. Szacuje się, że 1 na 2500 dzieci rodzi się z zespołem Turnera. Jednym z pierwszych zauważalnych symptomów choroby jest niski wzrost. Dziewczynki cierpiące na to schorzenie mają również inną, nieproporcjonalną budowę ciała. Upośledzony zostaje także rozwój cech płciowych, takich jak wzrost piersi, występowanie miesiączki, a często dochodzi również do niedorozwoju jajników.

           Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest zaś chorobą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn. Schorzenie spowodowane jest pojawieniem się przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Pierwsze symptomy choroby zauważa się w okresie dojrzewania. U mężczyzn cierpiących na zespół Klinefeltera dojrzewanie płciowe przebiega w sposób nieprawidłowy, co jest spowodowane niewystarczającą ilością produkcji testosteronu. Chorzy przybierają kobiecą sylwetkę ciała, są bardzo wysocy, mają małe jądra i słabo rozwinięte mięśnie oraz słabo owłosione ciało. Ok. 95-99% mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest bezpłodnych, ponieważ nie są w stanie wytwarzać nasienia.

           Zespół Jacobsena

Zespół delecji terminalnej 11q, czyli zespół Jacobsena to zespół wad wrodzonych, będący wynikiem delecji końcowego fragmentu długiego ramienia chromosomu 11. Na fenotyp choroby składa się m.in.: opóźnienie umysłowe, niski wzrost, wrodzone wady serca oraz dysmorfia twarzy i kończyn.

           Zespół DiGeorge’a 2

Zespół DiGeorge’a 2 to zespół wad wrodzonych spowodowany delecją fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 10. Do objawów klinicznych choroby zalicza się m.in.: pierwotny niedobór odporności, wrodzone wady serca i nerek, trudności w uczeniu oraz większą podatność na choroby psychiczne.

           Zespół monosomii 1p36

Zespół monosomii 1p36 to schorzenie będące wynikiem utraty fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. Typowymi objawami choroby są: małogłowie, głęboko osadzone oczy, rozszczep wargi, niedosłuch, niedorozwój narządów płciowych, czy zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego.