Cena i wyniki

cena-wyniki

Cena i wyniki

Test NIFTY polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej, przy zachowaniu procedury analogicznej do pobrania krwi na badanie morfologiczne. Zazwyczaj na wynik badania trzeba czekać 9 dni roboczych od dnia złożenia próbki w laboratorium.

Najbardziej oczekiwany jest wynik negatywny, który odznacza, że nie wykazano podwyższonego ryzyka jednej z trzech trisomii oraz wszelkich nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci. Wynik pozytywny jest równoznaczny z wykazaniem trisomii chromosomowej (13,18 lub 21) lub innych schorzeń, na które ukierunkowany jest test. W takim przypadku zalecane jest poszerzenie diagnostyki, ponieważ NIFTY to badanie przesiewowe, więc niepomyślny wynik nie ma charakteru ostatecznego. Aby potwierdzić wynik należy przeprowadzić już badania inwazyjne takie jak amniopunkcja.

Otrzymany wynik może być również fałszywie pozytywny lub fałszywie negatywny. Należy przy tym pamiętać, iż NIFTY odznacza się niemal 100% dokładnością, więc taka sytuacja ma miejsce niezwykłe rzadko. Wynik fałszywie pozytywny opisywany jest jako wysokie ryzyko trisomii. Po wykonaniu niezbędnych badań inwazyjnych okazuje się jednak, że dziecko nie jest narażone na trisomię. Przytaczając dane z września 2014 na 21 248 wykonanych w Europie testów, jedynie 17 z nich oznaczono wynikiem fałszywie pozytywnym, co stanowi 0,08%. Przyczyny takiego wyniku upatruje się w czynnikach biologicznych takich jak nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki lub mozaicyzm łożyskowy.

Wynik fałszywie negatywny otrzymujemy natomiast w sytuacji, gdy ryzyko trisomii płodu określane jest jako niskie, a dziecko mimo to rodzi się z trisomią. Do tej pory odsetek takich wyników stanowił jednak mniej niż 0,03%. Na 21 248 badań w Europie odnotowano tylko 6 wyników fałszywie negatywnych, a w Polsce zaledwie jeden. Za taki wynik również mogą być odpowiedzialne czynniki biologiczne takie jak nosicielstwo delecji chromosomowej u matki, mozaicyzm łożyskowy, czy zjawisko „vanishing twin”.

Koszty wykonania testu NIFTY oscylują w granicach od 2000 do 2500 zł. Bardzo wysoka czułość badania pozwala jednak w wielu przypadkach uniknąć przeprowadzenia ryzykownych i często niepotrzebnych badań inwazyjnych.