Test NIFTY

test-nifty

Test NIFTY

NIFTY to nieinwazyjne badanie prenatalne wykonywany w kierunku trisomii płodu. Badanie  charakteryzuje się bardzo wysoką czułością i wiarygodnością. NIFTY wykrywa wady wrodzone u dziecka spowodowane przez zmianę struktur lub liczbę chromosomów w komórkach, czyli przez mutację chromosomową. Metoda należy obecnie do najczęściej wykonywanych testów, chociaż wciąż jest to nowość w diagnostyce prenatalnej. Na tak wielką renomę badanie zasłużyło sobie swoją skutecznością oraz bezpieczeństwem. Do tej pory na 600 000 wykonanych testów na świecie wyniki fałszywie pozytywne stanowiły zaledwie 0,1%.

NIFTY to jedno z badań prenatalnych, które powinno się wykonać w trakcie ciąży. Głównym celem takich badań jest wykluczenie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, zespół Jacobsena, choroby metaboliczne, czy wady cewy nerwowej. Dlaczego jednak wykonanie tych badań jest takie istotne? Z wrodzonymi wadami rodzi się 3% dzieci, z czego 85% z nich dziedziczy schorzenie nie po rodzicach, a po dalszych przodkach. Wykonanie badań jeszcze w okresie trwania ciąży pozwala na wyeliminowanie niektórych z tych nieprawidłowości oraz na szybkie zdiagnozowanie wad wrodzonych. Znajdziemy przynajmniej kilka powodów, dla których warto wykonać badania prenatalne. Przede wszystkim należy pamiętać, iż wczesne rozpoznanie choroby w znacznym stopniu ułatwia podjęcie odpowiednich kroków leczenia. W niektórych przypadkach leczenie można rozpocząć jeszcze w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Tak szybkie przystąpienie do kuracji w dużym stopniu zwiększa szanse dziecka na wyzdrowienie i normalne funkcjonowanie. Jeżeli nawet do leczenia można przystąpić dopiero po porodzie, to i tak wczesna diagnoza w dużej mierze przyczynia się do przygotowania odpowiedniej i skutecznej formy leczenia. Niestety, zdarzają się też takie sytuacje, gdy ryzyko wystąpienia poważnej wady u dziecka jest bardzo wysokie. W takim przypadku rodzice już wcześniej mogą właściwie przygotować się na przyjście na świat chorego maluszka, aby zapewnić mu należytą opiekę.

Badania prenatalne skierowane są do każdej kobiety w ciąży. Istnieje jednak grupa pań, które w szczególności powinny poddać się testom. Wykonanie badań zaleca się zwłaszcza: mamom powyżej 35 roku życia, tym bardziej jeżeli jest to ich pierwsza ciąża lub gdy od ostatniego porodu upłynął już okres od 2 do 5 lat; kobietom, które już wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną lub, które mają nieprawidłowe wyniki badań USG oraz w przypadku, gdy w rodzinie przynajmniej jednego z rodziców występowały choroby genetyczne.